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李平（假名）满身发黄宛如“铜人”，正在县病院被思疑为肝病，推，正在肝功能异常诊治中间，颠末肝病二科柴梅副主任搜检诊断，确诊李平患了肝豆状核变性，并招致肝硬化。

李平本年32岁，，，厥后呈现脸黄、眼睛发黄等症状，到县里的病院搜检，被思疑肝病，但不克不及确诊。因而，被大夫推。经搜检发明，李平的肝硬化居然跟体内铜超标有关。肝病二科柴梅副主任依据李平的病情，针对性停止多项搜检，终极肯定他患了肝硬化，缘故原由是肝豆状核变性。

柴梅先容，肝豆状核变性是常染色体隐性遗传肝病，该病的病发机制是调控铜代谢的基因突变，不克不及分解铜蓝卵白，惹起体内铜代谢阻碍，铜不克不及排出体外，从而蕴蓄正在肝组织跟神经系统的豆状核部位，惹起肝脏跟神经系统毁伤。该病临床次要显示为：进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音难题、神经症状、肝硬化及眼角膜色素环。绝大多数患者临床表现很没有典范，良多仅显示肝毁伤，很简单漏诊。

柴梅提示，大多数肝豆状核变性多发于儿童、青少年，病情呈迟缓开展，约于起病后4—5年逝世于肝功能衰竭，或堕入动物人形态，逝世于肺炎等并发症。但正在驱铜疗法先进的明天，绝大部分早中期患者经由过程体系的综合医治，常常能取得与畸形健康人类似的事情、学习跟寿命。

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